De titel van deze blogpost zal jou misschien helemaal niets zeggen, maar ik vind het wel fijn als je even verder wilt lezen. Het gaat mij persoonlijk aan het hart en ik wil graag iets bijzonders met jullie delen; het is wel heel verdrietig, maar ook dat hoort bij het leven.
Want stel je even voor: je kan alles. Je wordt gezond geboren, maar na mate je ouder word gaan jouw basis handelingen als spreken en bewegen zo achteruit, dat jouw levensverwachting niet hoger is dan 12 tot 20 jaar.
Ik ben zelf ook niet gezond, als in dat ik net ben als jou, je overbuurmeisje, je tante of oma. Gezond. Alles kunnen (van zelfstandig fietsen, autorijden tot fulltime kunnen werken en zelfstandig wonen). Het lijkt allemaal zo normaal, maar dat is het niet. Gelukkig is mijn levensverwachting net als die van jou, of iemand anders is. Als ik gezond leef, geen dodelijke ziekte krijg als kanker (om dan maar een van de meest verschrikkelijke dingen te noemen)… ik kan theoretisch gezien ook 100 worden bij wijze van spreken. Maar kinderen met het Sanfilippo Syndroom dus niet.

Wat is het Sanfilippo Syndroom?


Sanfilippo, een ziekte die werd vernoemd naar de pediater die haar als eerste beschreven heeft en die ook bekend staat als MPSIII, is een zeldzaam en fataal syndroom. Het is een genetische aandoening die het metabolisme aantast en resulteert in ernstige schade aan het centrale zenuwstelsel.

Mensen die lijden aan Sanfilippo missen een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van lange kettingen suikermoleculen die ook wel mucopolysaccharides worden genoemd. Als deze moleculen zich ophopen in de cellen, zorgen ze ervoor dat deze cellen niet meer juist functioneren, vooral in de hersenen. Dit leidt na een schijnbaar “gezonde” geboorte tot het snel opnieuw afnemen van aangeleerde vaardigheden (spraak, bewegingen, etc.) en uiteindelijk een pijnlijke dood.

Photo by https://scontent-a-ams.xx.fbcdn.net/hphotos-xap1/v/t1.0-9/1374737_709246869104084_1423579215_n.jpg?oh=cfca4774d4bcbc5cb1cd35b435dc1437&oe=55630D66
Photo by https://scontent-a-ams.xx.fbcdn.net/hphotos-xap1/v/t1.0-9/1374737_709246869104084_1423579215_n.jpg?oh=cfca4774d4bcbc5cb1cd35b435dc1437&oe=55630D66

En dat is toch wel even wat. En ik klink misschien heel bot naar mijzelf, maar dan mag ik niet klagen. Ik heb namelijk een goede, leerzame schooltijd gehad, en ik ben nog áltijd ouder dan die onschuldige kindjes die dit hebben. Je kan het je niet voorstellen dat je gezond geboren word, naar kinderdagverblijf, de basisschool en met heel veel geluk nog net je middelbare school haalt. Je leeft met het Sanfilippo Syndroom constant in onzekerheid. Je wordt steeds maar zieker, kan steeds minder en als ouders…
Als ouders kan je niets. Want echt waar, ouders zijn gewoon de mensen die alles voor je willen doen wat mogelijk is om jou van een vreselijke ziekte als het Sanfilippo Syndroom af willen helpen. Maar dat kan niet. En daarbij even een vreselijk feit:
Er worden jaarlijks wereldwijd naar schatting 2000 kinderen geboren met dit zeldzame syndroom. Momenteel is geen genezing mogelijk; de levensverwachting loopt geval per geval uiteen, maar is gemiddeld 12-20 jaar. De meeste kinderen worden dus nooit volwassen.
Echt waar, dit is gewoon een ramp. Als ouders, als familie en vriendjes en vriendinnetjes die nooit weten wat er gaat gebeuren met je. En als kind snap je dit niet, maar wij, volwassenen, snappen dit wel.

Dementerende oudere mensen, denk aan je opa of oma, hebben kunnen leven. Zij gaan van volwassen naar kind, daar overlijden zij aan en dat vind ik al vreselijk. Echt waar, ik ken een man die dementerend is en die man is gewoon zichzelf niet meer. Super erg om te zien dat iemand zijn kleinzoon niet meer kent, vergeet dat hij net heeft gegeten of wat dan ook. Ze beginnen weer over vroeger. Dat onthouden ze wel.
Maar tóch, ook al klinkt dit vreselijk ongevoelig en raar: Zij hebben kunnen leven. Van het leven geproefd en genoten.
Met het Sanfilippo Syndroom kan je dat niet eens. Je kan niet eens opgroeien, leven en volwassen worden. Dingen ontdekken en beleven. Denk even aan jouw eerste vriendje, je eerste dag als student of je trouwdag, de dag van de geboorte van je kindje. Al die dingen gaan aan de neus van Sanfilippo kinderen voorbij.

2 van die kinderen zijn Isla & Jude.

photo's you can find on Facebook: https://www.facebook.com/media/set/?set=a.709248749103896.1073741831.695819957113442&type=3
photo’s you can find on Facebook: https://www.facebook.com/media/set/?set=a.709248749103896.1073741831.695819957113442&type=3

Zij hebben een beetje mijn hart gestolen sinds ik over hen heb gelezen.
Hoe dat is gekomen zal ik je vertellen;
Ik ben al enige tijd, denk aan een jaar of 5 misschien wel, ik heb geen idee, fan van ll Divo en een van de Divo’s hebben een hele fanclub: http://sebastienizambard.net/
Sebastien Izambard dus.
Daar hoort ook een hele Facebook connect met fans bij en ik ben daar uiteraard lid van en volg de fanpagina ook op Twitter @sifctweets en Sebastien zelf.
En op die manier kwamen steeds vaker deze 2 schatjes voorbij en ik las dat Sebastien een nummer zou gaan schrijven met wat artiesten en ik dacht, weet je, ik ga daar ook gewoon meer over lezen en ik wil meer weten en heb de beheerder van de http://sebastienizambard.net/ fanclub gevraagd mij hierover te vertellen en ik móest dit echt delen met jullie. Het grijpt je aan.
Dus dankjewel Anne-Lies dat je dit hebt gedaan. Heel bijzonder hoe jij dat ook allemaal bijhoud. Respect, en bedankt!
Photo by https://fbcdn-sphotos-d-a.akamaihd.net/hphotos-ak-xpf1/v/t1.0-9/1560518_877576808927255_590449546398962945_n.jpg?oh=0a00b1c491c4db04709b10a85b6a7946&oe=556422E5&__gda__=1428787465_0e50f99c23df1feb555b7d19ad081071
Photo by https://fbcdn-sphotos-d-a.akamaihd.net/hphotos-ak-xpf1/v/t1.0-9/1560518_877576808927255_590449546398962945_n.jpg?oh=0a00b1c491c4db04709b10a85b6a7946&oe=556422E5&__gda__=1428787465_0e50f99c23df1feb555b7d19ad081071

Maar waar het écht om gaat is dat mensen dit met elkaar delen, erover praten en vooral: doneren via http://www.sanfilippo.org.au/page/13/make-a-donation want dat is de websitelink.
Deze ziekte moet onderzocht, medicijnen moeten er komen.
En nee ik ga jou geen geld afhandig maken, no way, ik heb een hekel aan schooien, maar ik wil het toch even proberen voor die arme kinderen.
Kinderen moeten leven, een jeugd hebben en vooral volwassen (kunnen) worden en de wereld ontdekken.
Voor vele mensen zo normaal, maar voor Sanfilippo Syndroom- kinderen is het helemaal niet normaal. Elk jaar erbij is een feest. En dat grijpt je bij je keel.
En voel je niet verplicht, want zelf kan ik ook even niet doneren, dat geef ik eerlijk toe. Maar laten we dan op zijn minst iets doen wat we zoveel gemakkelijker doen:
❤ Hope for Isla & Jude delen.

Op 1:17 hoor je de ambassadeur van deze geweldige stichting: Sebastien Izambard.
❤ Hope is echt een prachtig, klein nummer. Ter ere van Isla & Jude en alle andere kinderen met het verschrikkelijke Sanfilippo Syndroom.
Dat moet lukken? Even delen?
En noem mij dan ook even bij je Twitter bericht, je Instagram- post of op Facebook? Je blog? Je eigen YouTube kanaal? klik hier om te zien waar je mij kan bereiken of kijk in de sidebar van mijn blog – www.bloggingmika.nl

Photo by https://scontent-b-ams.xx.fbcdn.net/hphotos-xfp1/v/t1.0-9/10547423_961354787226623_1100422864283454155_n.jpg?oh=4bf6595d8edd1fbbb1760479215016f7&oe=552246B3
Photo by https://scontent-b-ams.xx.fbcdn.net/hphotos-xfp1/v/t1.0-9/10547423_961354787226623_1100422864283454155_n.jpg?oh=4bf6595d8edd1fbbb1760479215016f7&oe=552246B3

En DANKJEWEL! Dankjewel dat je dit hebt gelezen, even de aandacht had voor dit verhaal en bedankt voor de tijd die je hebt genomen.
Dankjewel voor het delen van het filmpje.
Wil je nog meer doen kijk dan even op de Sanfilippo website of DOWNLOAD het nummer “Hope”

En als je nog iets kwijt wilt hierover, zonder verdere actie dan nodig ik je uit om je hart te luchten in de reacties over Sanfilippo Syndroom ❤ Hope
Liefs,
Michelle